期刊简介
本刊以广大医药卫生技术人员的医疗、教学、科研管理工作者为读者对象，立足临床医学，介绍循证医学的理念、方法及相关知识，探讨符合中国国情的循证医学实践，促进国内外医学学术交流和医学科学发展。
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- 杂志名称：循证医学杂志
- 主管单位：广东省卫生厅
- 主办单位：广东省循证医学科研中心,广东省人民医院,中山大学附属第三医院
- 国际刊号：1671-5144
- 国内刊号：44-1548/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）”期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
中国原发性先天性青光眼患者CYP1B1基因突变的系统评价
袁瑞；赵君；赵跃媛；马旭；代巧云；王蓓
关键词：原发性先天性青光眼, CYP1B1基因, 突变, 系统评价
摘要：目的 了解中国人群原发性先天性青光眼患者CYP1B1基因突变及其分布情况.方法 检索PubMed、Web of Science、CNKI、万方等数据库,收集公开发表的有关中国人群原发性先天性青光眼患者CYP1B1基因突变筛查研究文献.采用系统评价的方法评价文献质量,提取相关数据,运用Freeman-Tukey双反正弦变换法对基因突变率进行合并计算,收集并获得我国原发性先天性青光眼患者的CYP1B1基因突变谱.结果 共纳入9篇文献,包括434例原发性先天性青光眼患者,其中69例存在CYP1B1基因突变,合并突变率为15.2％(95％可信区间11.8％～19.0％).共发现43种突变,基因突变谱分散,以7990C＞T(L385F)、8006G＞A (R390H)、4124C＞G(L107V)三种突变频率高,比较发现L107V是中国原发性先天性青光眼人群CYP1B1基因特有的变异位点.结论 中国原发性先天性青光眼患者的CYP1B1基因突变率较低,提示该人群中存在除CYP1B1基因以外的其他致病基因.收集获得的CYP1B1基因突变谱可为今后原发性先天性青光眼人群基因突变筛查提供参考.
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