期刊简介

               本刊以广大医药卫生技术人员的医疗、教学、科研管理工作者为读者对象,立足临床医学,介绍循证医学的理念、方法及相关知识,探讨符合中国国情的循证医学实践,促进国内外医学学术交流和医学科学发展。                

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  • 杂志名称:循证医学杂志
  • 主管单位:广东省卫生厅
  • 主办单位:广东省循证医学科研中心,广东省人民医院,中山大学附属第三医院
  • 国际刊号:1671-5144
  • 国内刊号:44-1548/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊)”期刊收录:统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
循证医学杂志2017年第02期

老树新枝,小人群大获益:EGFR激酶区复制(KDD)

王文娴;许春伟;庄武

关键词:肺癌, EGFR激酶区复制(KDD), 少见突变, 靶向治疗
摘要:2015年10月,Baik等[1]在《J Thorac Oncol》上报道过一个有趣的案例,一位45岁女性患者在1995年诊断为肺腺癌,ⅢA期(T3N0M0),行左下肺叶切除术.4年后疾病复发行化疗.2003年疾病再次进展后服用吉非替尼,疗效为部分缓解.2009年,疾病再次进展行化疗;2009年底,使用厄洛替尼治疗,疗效评价为疾病稳定.2012年出现缓慢进展.进展后再次活检并用基于PCR方法检测EGFR基因突变(L858R、L861Q、19del、G719X、T790M、S768I、20-ins)均为野生型,继续服用厄洛替尼.直到2014年,疾病进展后再活检并行NGS测序,发现 EGFR 激酶区复制(kinase domain duplication,KDD),并存在T790M和CTNNB1 S37C突变,同时分析了当年的手术标本,也发现EGFR-KDD,无EGFR T790M和CTNNB1 S37C突变.既往只在胶质母细胞瘤中报道过EGFR-KDD这种突变形式,这是首次在肺癌中发现和报道.